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常见遗传病分类与优生方案表解
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常见遗传病分类与优生方案表解

更新时间:2025-01-28

一、常见遗传病分类及遗传特点

分类

常见病例及表示方法

遗传特点

单基

因病

显性

并指(T、t)

1.无性别差异

2.含致病基因即患病

多指

软骨发育不全(A、a)

隐性

苯丙酮尿症(B、b)

1.无性别差异

2.隐性纯合发病

白化病(A、a)

先天性聋哑

镰刀型细胞贫血症(A、a)

X

显性

抗维生素D佝偻病(XA、Xa)

1.与性别有关,含致病基因就患病,女性多发

2.有交叉遗传现象

遗传性慢性肾炎(XB、Xb)

隐性

进行性肌营养不良

1.与性别有关,女性纯合和男性含有患病,男性多发

2.有交叉遗传现象

红绿色盲(XB、Xb)

血友病(XH、Xh)

伴Y染色体

如外耳道多毛征

具有“男性代代传”的特点

多基因病

多基因病

唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病

1.常表现出家族聚集现象

2.易受环境影响

染色体异常疾病

21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良等

往往千万较严重的后果,甚至胚胎期就引起自然流产

二、常见遗传病优生方案表解

遗传方式

组合方式

优生方案

常见病例

单单基因病

常常染色体

显性

软骨发育不全

夫妇均患病

A  ×Aa

亲本有一方纯合患病,后代全病,否则应做产前基因诊断

并指、多指、家庭性结肠息肉症

一方患病

A  ×aa

夫妇均正常

aa×aa

不需检测,全正常

隐性

白化病

夫妇均患病

aa×aa

后代全病,不宜生育

苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血病、婴儿黑蒙性白痴

一方患病

A  ×aa

亲本有一方纯合正常,后代正常,否则应做产前基因诊断。

夫妇均正常

A  ×A 

 

伴X染色体

伴X染色体

显性

抗维生素D佝偻病

夫妇均患病

XAX×XAY

女性后代全病,男性后代应进行产前基因诊断。

遗传性肾炎

一方患病

XAX×XaY

女性患者后代均可能病,应进行产前基因诊断。

XaXa×XAY

宜生男不生女

夫妇均正常

XaXa×XaY

后代全部正常

隐性

血友病

夫妇均患病

XhXh×XhY

后代全病,不宜生育

进行性肌营养不良、色盲症

一方患病

XHX×XhY

后代均可能病,应做产前基因诊断

XhXh×XHY

男性后代全病,宜生女孩

夫妇均正常

XHX×XHY

男性后代可能患病,宜生女孩

伴Y染色体

男病女不病

 

宜生女不生男

外耳道多毛症

多基因病

多基因病

唇裂

 有患病史的夫妇,无论个体本身是否患病,后代均有患病可能

呈家族聚集趋势,难以预测,无很好的预防方案

无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病

染色体异常疾病(如“21三体”综合症)

不宜婚育

猫叫综合症、性腺发育不良

猫叫综合症、性腺发育不良

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